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El Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja es uno de los centros hospitalarios del país que realiza un diagnóstico genético de precisión para establecer si un niño presenta una enfermedad rara o huérfana.
La responsable del Servicio de Genética, Gioconda Manassero Morales, informó que es primordial que desde los consultorios pediátricos se haga un examen exhaustivo, completo y minucioso, donde se pueda establecer la sospecha de una enfermedad rara para no demorar el diagnóstico final.
Dijo que en el Perú, el 30% de mortalidad infantil en menores de 5 años se debe a las ERH y el 50% desarrolla un tipo de discapacidad motora, sensorial o intelectual.
En el listado nacional del Minsa, se incluyen 546 ERH, que afecta a aproximadamente 2.5 millones de personas, dos de cada 3 se manifiestan en menores de 2 años.
El INSN San Borja atiende a más de 150 niños con una ERH, quienes reciben atención especializada y multidisciplinaria, entre ellos pacientes con malformaciones craneofaciales, malformaciones congénitas múltiples, cardiovasculares y afecciones hematológicas.
La especialista en genética, agregó que es importante informar a la familia sobre el diagnóstico ya que existe la posibilidad de que pueda repetirse en un siguiente embarazo, considerando que el 85% de las ERH son de causa genética.
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